Tenemos el agrado de comunicar la presentación del reciente trabajo de investigación titulado «Single-cell integration of transcriptomics and mtDNA sequencing identifies pan-cellular mosaic mitochondrial heteroplasmy as a hallmark of MASH».
Este estudio representa un avance significativo en la comprensión de la fisiopatología de la disfunción metabólica asociada a la esteatohepatitis (MASH). Mediante el uso de tecnologías de alta resolución que integran transcriptómica de célula única (single-cell) con la secuenciación del ADN mitocondrial (mtDNA), la investigación logró identificar que la heteroplasmia mitocondrial en mosaico y a nivel pan-celular constituye una característica fundamental y distintiva de esta enfermedad.
Este hallazgo abre nuevas fronteras para identificar biomarcadores y blancos terapéuticos precisos, reflejando el liderazgo y la excelencia científica del equipo de CENITRES en el ámbito de la medicina genómica y traslacional.